Klasikinė fenilketonurija (PKU) yra genetinė liga, tiesiogiai veikianti žmogaus metabolizmą, ypač amino rūgšties fenilalanino apykaitą. Fenilalaninas yra esminė amino rūgštis, kuri gaunama su maistu, tačiau jos perteklius organizme gali sukelti toksiškus poveikius. PKU sukelia defektas fenilalanino hidroksilazės (PAH) fermento, kuris yra atsakingas už fenilalanino konversiją į tiroziną.
Genetiniai Aspektai ir Paveldėjimas
Klasikinė fenilketonurija yra paveldima liga, kuri perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint, kad liga pasireikštų, vaikas turi paveldėti du defektinius genus, po vieną iš kiekvieno tėvo. Klasikinė fenilketonurija yra sukelta mutacijos PAH gene, kuris yra 12 chromosomos vietoje. Ši mutacija lemia fermento trūkumą, todėl fenilalaninas negali būti tinkamai metabolizuojamas, dėl to jis kaupiasi organizme ir sukelia toksiškus poveikius.
Pagrindinis rizikos faktorius yra genetinis paveldėjimas. Asmenys, kurių šeimoje buvo PKU atvejų, turi didesnę tikimybę susirgti liga. Mutacijos perdavimo būdas - autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad tam, jog išsivystytų liga, kūdikis turi gauti 2 mutavusio geno kopijas: 1 iš mamos ir 1 iš tėčio.
Simptomai ir Požymiai
PKU pasireiškia nuo pat gimimo, ir jei nebus taikomas tinkamas gydymas, ši liga gali sukelti sunkius protinius ir fizinius sutrikimus. Pagrindiniai klasikinės fenilketonurijos simptomai gali apimti:
- Intelektualinį atsilikimą
- Elgesio problemas
- Traukulius
- Hipopigmentaciją (šviesesnė oda ir plaukai)
- Odos bėrimus
- Kvapo pokyčius
Naujagimiams, kuriems diagnozuota fenilketonurija, iš pradžių nepasireikš jokie simptomai. Negydomos fenilketonurijos simptomai gali būti tiek lengvi, tiek ir sunkūs. Specifinis pelėsių kvapas, sklindantis iš burnos, juo gali atsiduoti oda ar šlapimas. Šviesesnė odos, plaukų ir akių spalva, lyginant su šeimos narių. Elgesio, emocinės ir socialinės problemos.
Diagnostika
Klasikinė fenilketonurija diagnozuojama atlikus naujagimių patikros testus, kurie apima kraujo tyrimus, siekiant nustatyti fenilalanino lygį. Jei rezultatai rodo padidėjusią fenilalanino koncentraciją, atliekami papildomi genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę. Lietuvoje dėl šios ligos visi naujagimiai tikrinami dar gimdymo namuose. Po 48 valandų yra paimamas kraujo tyrimas iš kulniuko. Ši procedūra atliekama visiems naujagimiams be išimties.
Šiuo metu visi Lietuvoje gimę naujagimiai nemokamai tiriami dėl 12-os įgimtų ligų, tarp jų ir dėl fenilketonurijos. Vienintelė sąlyga - tėvų pageidavimas ir sutikimas. Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio. Ankstyva diagnostika ir skubiai pradėtas gydymas leidžia vaikui normaliai augti ir vystytis.
Gydymas ir Mitybos Reikšmė
Klasikinės fenilketonurijos gydymas apima griežtą dietą, kurioje ribojamas fenilalanino kiekis. Tai paprastai reiškia, kad pacientai turi vengti maisto produktų, turinčių daug baltymų, tokių kaip mėsa, pienas, kiaušiniai ir ankštiniai augalai. Taip pat gali būti skiriami specialūs maisto papildai, kuriuose yra subalansuotas aminorūgščių kiekis, kad būtų užtikrintas tinkamas mitybos poreikių tenkinimas. Sergantieji negali valgyti mėsos, žuvies, kiaušinių, pieno produktų, saldumynų, normalios duonos, riešutų, ankštinių daržovių, kai kurių vaisių, nes daugelyje produktų yra amino rūgšties, dėl kurios vaiko organizme kaupiasi toksinai. Tai, ką vaikas gali valgyti, taip pat reikia kruopščiai dozuoti.
Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichikos ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai turi sunkių psichikos sveikatos problemų, jiems dažnai kartojasi traukuliai. Ligos gydymas prasidėjo nuo pirmųjų dukros gyvenimo dienų. Jei naujagimis nėra gydomas, sulaukus septynerių metų jam gresia visiškas atsilikimas - silpnaprotystė. Tai yra pats baisiausias ir labiausiai gąsdinantis dalykas.
Mitybos Rekomendacijos
- Reikėtų atsisakyti daug baltymų turinčio maisto. Dietologai sudaro išsamius mitybos planus.
- Aspartamo dedama į dirbtinius saldiklius, dietinius gazuotuosius gėrimus, sirupus, vaisvandenius, energinius, kai kuriuos alkoholinius gėrimus, kramtomąją gumą, vaistus nuo peršalimo.
Specialūs Maisto Produktai
Sergantiems fenikletonurija yra sukurti specialūs makaronai, ryžiai, pieno mišinys, miltai, kiaušinio pakaitalai. Vartojami maisto produktai, kuriuose nėra baltymų (nebaltyminiai makaronai, miltai, sausainiai ir t.t). Siekdama padėti kuo daugiau žmonių visame pasaulyje, turinčių įvairaus sunkumo medžiagų apykaitos sutrikimų, „Nutricia“ sukūrė platų asortimentą produktų, skirtų žmonėms, sergantiems PMAL. Ypatingai aukštos kokybės produktus sukuriame, pasitelkę patyrusius mitybos ekspertus ir tokiu būdu bent šiek tiek palengviname pacientų ir jų šeimų gyvenimą.
Fenilalanino Lygio Stebėjimas
Fenilketonurija sergančiam vaikui siekiant išmatuoti fenilalanino kiekį kraujyje, reikės reguliariai atlikti kraujo tyrimus. Galimas fenilalanino kiekis kraujyje paskaičiuojamas pagal amžių, kūno masę, fenilalanino koncentraciją kraujyje ir toleranciją jam.
- Iki 1 metų - 1-2 kartus per savaitę
- 1-2 metų - 1 kartą per 2 savaites
- Daugiau nei 2 metų - 1 kartą per mėnesį
- Tirozino koncentracija - 2 kartus per metus
L-Tirozinas ir Jo Reikšmė
L-Tirozinas - tai organinė amino rūgštis, kurios mūsų organizmai gali pasigaminti iš fenilalanino (fenilalaninas veikia skydliaukės bei antinksčių darbą ir baltymų apykaitą), norintiems jo gauti iš maisto patiekalų, galime pasiūlyti rinktis mėsos ar pieno produktus, nevengti jūros gėrybių. L-Tirozinas yra svarbus neuromediatorių noradrenalino ir dopamino sintezei. Neuromediatorių veikla lemia mūsų žvalumą, teigiamas emocijas, skausmo pojūčius, padeda apnikus depresijai, kai kankina apatija, mieguistumas, jie gali padėti atsikratyti įpročio gausiai vartoti kofeiną, nes puikiai tonizuoja, be to, šios medžiagos gelbsti mažinant antsvorį, kadangi padeda slopinti apetitą. Būtina pažymėti tai, kad organizmo papildymas L-Tirozinu „iš šalies“ yra laikomas saugiu.
L-Tirozinas gali tapti savotišku gelbėjimosi ratu žmonėms, kankinamiems chroninio nuovargio sindromo, narkopelsijos, hiperaktyvumo ar ženkliaus dėmesio koncentravimo sutrikimo. Žinoma, galbūt didžiulis stebuklas ir neįvyks, galbūt problemos neišsisklaidys kaip dūmas, bet bent jau šiokio tokio palengvėjimo tikrai galima tikėtis. L-Tirozinas vartojamas ne tik sporte, bet ir medicinoje. Kaip pavyzdį būtų galima paminėti, jog tai viena iš priemonių, galinčių pagelbėti sergantiesiems fenilketonurija.
Valstybės Parama ir Kompensacijos
Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro Rimvydo Turčinsko įsakymu specialios paskirties maisto produktai bus kompensuojami ne tik vaikams, sergantiems fenilketonurija, bet ir vyresniems nei 18 metų ligoniams. Iki šiol specialiosios paskirties maisto produktai, kurių sudėtyje nėra baltymų, būdavo kompensuojami tik vaikams iki 18 metų, sergantiems fenilketonurija. Paskelbus sveikatos apsaugos ministro R. Turčinsko pasirašytą įsakymą „Valstybės žiniose“, kompensuojamus specialiosios paskirties maisto produktus galės vartoti ir sunkia genetine liga - fenilketonurija - sergantys suaugusieji.